Enfermedades raras

El 28 de febrero fue el «Día Mundial de las Enfermedades Raras». Se eligió ese día, justamente, porque ilustra el concepto de raro: hay uno cada cuatro años.

Las enfermedades raras afectan al 7 % de la población mundial y la serie de televisión Dr. House muestra varias de ellas a lo largo de sus capítulos. Son «aquellas cuya prevalencia en la población general es inferior a un caso entre 20.000 individuos en los Estados Unidos o de cinco en 10.000, de acuerdo con los parámetros de la Unión Europea. Según la Organización Mundial de la Salud, en la Argentina habría 3.000.000 de personas que las padecen, tomando como referencia el índice de un 8% de afectados de Europa.»

El Dia de las Enfermedades Raras «estará dirigido al público en general en primer lugar, pero el mensaje también irá dirigido a las autoridades nacionales y europeas y políticos y los medios de comunicación. El Día pretende:
- concienciar sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en las vidas de los pacientes
- proporcionar esperanza e información a los pacientes afectados de enfermedades raras, en especial a los que no cuentan con una red
- reforzar colaboración europea en la lucha contra las enfermedades raras
- empezar a recaudar fondos para llevar a cabo nuestra acción, a nivel europeo y nacional
- ser el punto de partida para un más global Día Mundial de las Enfermedades Raras
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Existen entre 5000 y 8000 que están descriptas y catalogadas. En algunas páginas, encontré una especie de top tende las más raras:

Insensibilidad Congénita al Dolor: (100 casos documentados en EEUU): Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

Síndrome de Moebius: (Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año).  Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

Hermafroditismo Verdadero: (Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población). Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

Fibrodisplasia osificante progresiva: (FOP Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos). En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria: (Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad). En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

Síndrome de Proteus: (200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos). Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford): (Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse). Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial): (Cola Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo).  Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

Gemelo Parásito (Fetus in Fetus): (Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo).  Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto, etc. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito. Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita): (40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural, sin contar los casos en familias, se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes).  Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Podemos encontrar más información sobre este tipo de enfermedades en:

SIERE. Sistema de información sobre enfermedades raras.

En Argentina, en la página de la Fundación Geiser, que  «aspira a co-construir una comunidad latinoamericana de organizaciones de personas que viven con enfermedades raras para articular sus fuerzas, para potenciar su voz y cuyas necesidades encuentren un espacio de resolución. Es decir, directa o indirectamente, incidir mejorando la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras.»

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