El Dia de las Enfermedades Raras \u00abestar\u00c3\u00a1 dirigido al p\u00c3\u00bablico en general en primer lugar, pero el mensaje tambi\u00c3\u00a9n ir\u00c3\u00a1 dirigido a las autoridades nacionales y europeas y pol\u00c3\u00adticos y los medios de comunicaci\u00c3\u00b3n. El D\u00c3\u00ada pretende: Existen entre 5000 y 8000 que est\u00c3\u00a1n descriptas y catalogadas. En algunas p\u00c3\u00a1ginas, encontr\u00c3\u00a9 una especie de top tende las m\u00c3\u00a1s raras:<\/p>\n Insensibilidad Cong\u00c3\u00a9nita al Dolor<\/strong>: (100 casos documentados en EEUU): Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al fr\u00c3\u00ado, al calor, presi\u00c3\u00b3n y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocar\u00c3\u00ada dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensaci\u00c3\u00b3n dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir m\u00c3\u00a1s j\u00c3\u00b3venes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ning\u00c3\u00ban da\u00c3\u00b1o. Deben estar bajo supervisi\u00c3\u00b3n en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.<\/p>\n S\u00c3\u00adndrome de Moebius<\/strong>: (Alrededor de 80 casos documentados en Espa\u00c3\u00b1a, 200 en Inglaterra\u00e2\u20ac\u00a6 En Europa, aparecen en torno a 300 ni\u00c3\u00b1os con este s\u00c3\u00adndrome al a\u00c3\u00b1o).\u00c2\u00a0 Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este s\u00c3\u00adndrome carecen de expresi\u00c3\u00b3n facial. No pueden sonre\u00c3\u00adr, ni fruncir el ce\u00c3\u00b1o, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que est\u00c3\u00a9n implicados los m\u00c3\u00basculos de la cara.<\/p>\n Hermafroditismo Verdadero<\/strong>: (Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la poblaci\u00c3\u00b3n). Los hermafroditas tienen tanto tejido ov\u00c3\u00a1rico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un test\u00c3\u00adculo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.<\/p>\n Fibrodisplasia osificante progresiva: (<\/strong>FOP Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los m\u00c3\u00a9dicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos). En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamaci\u00c3\u00b3n de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcut\u00c3\u00a1neos y en los m\u00c3\u00basculos. Estas lesiones provocan la formaci\u00c3\u00b3n de hueso en sitios donde nunca deber\u00c3\u00ada producirse, como ligamentos, m\u00c3\u00basculos, tendones, c\u00c3\u00a1psulas articulares\u00e2\u20ac\u00a6 Los traumatismos tambi\u00c3\u00a9n desencadenan y hacen avanzar la osificaci\u00c3\u00b3n de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo ir\u00c3\u00a1 perdiendo cada vez m\u00c3\u00a1s movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiraci\u00c3\u00b3n (por estar osificada), mueran por asfixia.<\/p>\n Maldici\u00c3\u00b3n de Ondina (Hipoventilaci\u00c3\u00b3n alveolar primaria<\/strong>: (Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte s\u00c3\u00babita se piensa que los casos conocidos son s\u00c3\u00b3lo el pico del iceberg y que en realidad 1 beb\u00c3\u00a9 de cada 200.000 que nacen podr\u00c3\u00ada tener esta enfermedad). En las formas m\u00c3\u00a1s leves de la maldici\u00c3\u00b3n de Ondina, el sujeto podr\u00c3\u00a1 seguir viviendo, pero debido a que el sue\u00c3\u00b1o no es reparador por la falta de ox\u00c3\u00adgeno, durante el d\u00c3\u00ada estar\u00c3\u00a1 somnoliento, se fatigar\u00c3\u00a1 f\u00c3\u00a1cilmente, tendr\u00c3\u00a1 dolores de cabeza, aumento del nivel de gl\u00c3\u00b3bulos rojos y un largo etc.\u00e2\u20ac\u00a6 S\u00c3\u00adndrome de Proteus:<\/strong> (200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por m\u00c3\u00a1s de un mill\u00c3\u00b3n de nacimientos). Existen una gran cantidad de malformaciones cut\u00c3\u00a1neas y subcut\u00c3\u00a1neas, con hiperpigmentaci\u00c3\u00b3n, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deber\u00c3\u00adan. Todo esto provoca una desfiguraci\u00c3\u00b3n extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso \u00e2\u20ac\u0153Hombre Elefante\u00e2\u20ac\u009d, sufr\u00c3\u00ada de este s\u00c3\u00adndrome.<\/p>\n Progeria (S\u00c3\u00adndrome Hutchinson-Gilford): (<\/strong>Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podr\u00c3\u00ada ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse). Los individuos con progeria envejecen muy r\u00c3\u00a1pidamente desde la ni\u00c3\u00b1ez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez m\u00c3\u00a1s lentamente que los otros ni\u00c3\u00b1os y desarrollan una expresi\u00c3\u00b3n facial muy caracter\u00c3\u00adstica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un da\u00c3\u00b1o severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros a\u00c3\u00b1os de la adolescencia.<\/p>\n Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial): (<\/strong>Cola Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo).\u00c2\u00a0 Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel c\u00c3\u00b3ccix. Esta cola est\u00c3\u00a1 compuesta de tejido conectivo, m\u00c3\u00basculos, vasos sangu\u00c3\u00adneos, nervios, piel, v\u00c3\u00a9rtebras y cart\u00c3\u00adlago.<\/p>\n Gemelo Par\u00c3\u00a1sito (Fetus in Fetus)<\/strong>: (Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo).\u00c2\u00a0 Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, \u00c3\u00a9ste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sit\u00c3\u00bae el feto par\u00c3\u00a1sito. El 80% de las veces se encuentra en la regi\u00c3\u00b3n abdominal, pero tambi\u00c3\u00a9n puede encontrarse en el cr\u00c3\u00a1neo, zona sacra, escroto, etc. Tambi\u00c3\u00a9n puede pasar desapercibido al principio. M\u00c3\u00a1s tarde, conforme la persona va creciendo tambi\u00c3\u00a9n lo hace el feto par\u00c3\u00a1sito. Al realizar pruebas de imagen se observan \u00c3\u00b3rganos en lugares donde no deber\u00c3\u00adan existir aunque tambi\u00c3\u00a9n pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos par\u00c3\u00a1sitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, tambi\u00c3\u00a9n ser\u00c3\u00a1 diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus par\u00c3\u00a1sitos muy desarrollados y otros que s\u00c3\u00b3lo poseen un n\u00c3\u00bamero escaso de \u00c3\u00b3rganos.<\/p>\n S\u00c3\u00adndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Cong\u00c3\u00a9nita)<\/strong>: (40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural, sin contar los casos en familias, se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes).\u00c2\u00a0 Las personas que lo padecen est\u00c3\u00a1n completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 cent\u00c3\u00admetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los reci\u00c3\u00a9n nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los a\u00c3\u00b1os.<\/p>\n Podemos encontrar m\u00c3\u00a1s informaci\u00c3\u00b3n sobre este tipo de enfermedades en:<\/p>\n SIERE. Sistema de informaci\u00c3\u00b3n sobre enfermedades raras.<\/a><\/p>\n
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concienciar sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en las vidas de los pacientes
\n proporcionar esperanza e informaci\u00c3\u00b3n a los pacientes afectados de enfermedades raras, en especial a los que no cuentan con una red
\n reforzar colaboraci\u00c3\u00b3n europea en la lucha contra las enfermedades raras
\n empezar a recaudar fondos para llevar a cabo nuestra acci\u00c3\u00b3n, a nivel europeo y nacional
\n ser el punto de partida para un m\u00c3\u00a1s global D\u00c3\u00ada Mundial de las Enfermedades Raras <\/span>\u00ab<\/strong><\/a><\/p>\n
\nEn las formas m\u00c3\u00a1s graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayor\u00c3\u00ada de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilaci\u00c3\u00b3n asistida durante la noche.
\nA\u00c3\u00ban as\u00c3\u00ad, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significar\u00c3\u00a1 la muerte.<\/p>\n